Hội chứng patau là một trong những dị tật bẩm sinh nguy hiểm. Tuy là khá hiếm gặp nhưng việc trang bị các kiến thức về bệnh là vô cùng cần thiết. Dưới đây là một vài thông tin cơ bản về hội chứng này mà bạn đọc có thể tham khảo.

Những thông tin cơ bản về hội chứng patau

Hội chứng patau là một trong những hội chứng nguy hiểm nhất đối với thai nhi. Tuy nhiên đây là tình trạng hiếm gặp nên các mẹ còn khá mơ hồ về hội chứng này. Dưới đây là những thông tin cơ bản mà bạn có thể tham khảo về hội chứng này.

Hội chứng patau là gì?

Hội chứng patau là một loại dị tật bẩm sinh xảy ra do có bất thường ở nhiễm sắc thể. Thông thường mỗi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, khi bị mắc hội chứng patau cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3. Từ đó tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể được gọi là trisomy 13.

Hội chứng patau là gì?

Hội chứng patau không phổ biến, thậm chí nó khá là hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ và thường gặp hơn ở các bé gái hơn là các bé trai. Hội chứng này gây nên những dị tật nghiêm trọng về tim mạch, thần kinh….. Nguy hiểm hơn là có đến 80% trẻ mắc hội chứng này không thể sống qua năm đầu tiên và có đến 95% trẻ sẽ chết ngay khi còn là bào thai. Hiếm có các trường hợp mắc hội chứng này có thể sống được đến tuổi vị thành niên.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng patau

Cho đến nay nguyên nhân dẫn đến hội chứng patau vẫn chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên đa phần các trường hợp mắc hội chứng này thường xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh dẫn đến những bất thường trong quá trình phân chia các tế bào. Từ đó gây nên sự sai lệch các thông tin di truyền và nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền. Một số ý kiến cho rằng hội chứng patau cũng có liên quan đến tuổi của người mẹ. Tuổi mẹ càng lớn thì nguy cơ mắc bệnh càng cao hơn.

Ảnh hưởng của hội chứng patau đến sức khỏe của bé

Ảnh hưởng của hội chứng patau đến thai nhi

Nếu chẳng may mắc hội chứng patau trẻ sẽ gặp phải rất nhiều vấn đề về sức khỏe, thể chất. Cụ thể:

• Trẻ có đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, dị dạng.
• Trẻ có mũi lớn, tai gắn thấp và có dị tật về mắt, sứt môi hoặc hở hàm ếch.
• Bàn tay, bàn chân có thêm ngón thừa hoặc bị biến dạng.
• Não có vấn đề về cấu trúc, không có sự phân chia thành hai bán cầu như bình thường dẫn đến tình trạng não thất duy nhất.
• Nếu xảy ra ở bé gái, các bé thường sẽ có hình dạng tử cung bất thường.
• Nếu xảy ra ở bé trai, các bé thường sẽ có tinh hoàn ẩn, dương vật nhỏ.
• Có đến 80% trẻ mắc hội chứng này bị dị tật tim.
• Có khiếm khuyết về thận, có các nang bất thường ở thận, khiếm khuyết ở thành bụng…

Đối với những trẻ sống sót sau khi sinh thường sẽ gặp phải những biến chứng nguy hiểm như: Khó thở, mất thính lực, tăng huyết áp, bị thiểu năng hay các vấn đề về thần kinh. Hoặc gặp phải tình trạng viêm phổi, khó ăn uống, khó tiêu hóa thức ăn…..

Có thể thấy những ảnh hưởng của hội chứng patau đến thai nhi, đến trẻ là hết sức nặng nề. Bởi vậy việc trang bị những kiến thức cơ bản về bệnh là điều vô cùng quan trọng. Điều này có thể giúp các mẹ chủ động phòng tránh hoặc phát hiện bệnh sớm. Qua đó có cách giải quyết thích hợp nhất để tránh được những ảnh hưởng nặng nề này.

Phòng tránh hội chứng patau như thế nào?

Để phòng tránh hội chứng patau thì cách tốt nhất được các bác sĩ khuyến cáo là bạn thực hiện sàng lọc trước khi sinh. Tại các cơ sở chuyên khoa uy tín, việc sàng lọc phát hiện sớm hội chứng này sẽ được thực hiện thông qua các xét nghiệm sau.

Hội chứng patau có thể phòng tránh nếu bạn biết cách

Siêu âm thai

Siêu âm thai là phương pháp đầu tiên được sử dụng để giúp bạn sàng lọc những bất thường xảy ra với thai nhi. Thông qua siêu âm bác sĩ sẽ xác định được tuổi thai, chiều dài đầu – mông, đo độ mờ da gáy… Từ đó giúp gia tăng mức độ chính xác của kết quả sàng lọc.

Xét nghiệm double test, triple test

Các xét nghiệm này thường được thực hiện ở tuần 10 – 14 và tuần 14 – 18 của thai kỳ. Thông qua kết quả xét nghiệm bác sĩ có thể xác định được thai nhi có nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh và hội chứng patau hay không.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm này sẽ thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ khi lượng DNA của thai nhi đã đi vào máu mẹ. Bác sĩ thực hiện giải trình tự DNA của con trong máu của người mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể. Phương pháp này được đánh giá mang lại độ chính xác cao nhất, có thể đạt 99,9%. Đồng thời rất an toàn không ảnh hưởng đến các tổ chức xung quanh bào thai. Do đó các mẹ hoàn toàn có thể yên tâm khi thực hiện.

Thông thường khi mắc hội chứng patau các bác sĩ thường đưa ra lời khuyên chấm dứt thai kỳ. Nếu như bố mẹ muốn giữ thai sau khi sinh bé sẽ được điều trị tập trung vào những vấn đề mà bé đang gặp phải. Chẳng hạn như phẫu thuật điều trị các khuyết tật về tim hay tình trạng sứt môi, hở hàm ếch.

Ngoài ra có thể kết hợp với vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để cải thiện các vấn đề về thể chất hay sự phát triển ngôn ngữ. Qua đó phần nào khắc phục và giúp trẻ hòa nhập được với mọi người.

Trên đây là một vài thông tin về hội chứng patau mà bạn có thể tham khảo. Hy vọng sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về hội chứng nguy hiểm này để biết cách xử lý kịp thời tránh được những ảnh hưởng không hay đến sức khỏe của cả mẹ và bé.